孕期要诊断小头畸形要在子宫附件及胎儿彩超的检查下明确诊断。小头畸形分为真性小头畸形及假性小头畸形。真性小头畸形是由染色体异常，孕早期接受射线照射，宫腔内感染等因素造成。而假性小头畸形是由于炎症，脑血管外伤造成来的。可以在胎儿出生以后6月内进行手术治疗。但是小头畸形很容易合并视神经萎缩及智力受损。手术的效果也不理想。