线粒体脑肌病是由线粒体基因缺陷造成的线粒体结构和功能障碍性疾病，主要造成脑和肌肉的病变。因为线粒体主要是氧化供能的主要场所，脑和肌肉对能量的需求较高。因此其临床表现主要有：骨骼肌不能耐受疲劳、不能长期活动，休息后可好转、可伴随肌肉酸痛、突发脑卒中，智力低下、肢体瘫痪、癫痫等。一般有身材矮小和神经性耳聋。