线粒体脑肌病是由于线粒体DNA或核DNA重复、丢失、缺陷造成的线粒体结构和功能障碍造成的肌肉或脑部的病变，主要表现为活动后疲劳，休息后好转，表现出眼外肌麻痹、视网膜色素变性、偏瘫、心脏传导阻滞、癫痫、头痛、智力下降等表现，现阶段无特效的治疗方法。