胎儿畸形的原因有很多，包括孕期使用的药物，孕期接受的化学物质及放射性物质，或者有毒、有害物质的影响，都可能造成胎儿畸形。遗传的基因或者染色体发生突变，也可能会造成胎儿畸形，基因的突变是胎儿畸形或先天发育不良的一个重要因素。如果生活的环境，食用的水受到污染，也可能会造成胎儿发育的异常。胎儿的畸形可以在产检中做出筛查，比如早期的NT检查、产前筛查、四维超声的检查，这些可以检查出大多数的畸形，还有一些染色体的异常，可以经过产前诊断来检查是否胎儿患有染色体异常的疾病。