脐带囊肿形成原因复杂，是由于先天性胎儿宫内发育过程中，脐尿管或卵黄管没有退化残留导致的。临床上可分为真性脐带囊肿和假性脐带囊肿两类。脐带囊肿多合并有胎儿先天性畸形。如21三体综合征，18三体综合征等，也可以是非染色体性畸形。如果孕期四维彩超发现脐带囊肿，应进一步做染色体筛查，排除胎儿畸形。也有个别脐带囊肿，胎儿是正常的。