肝豆状核变性是由于基因异常，导致铜在体内蓄积。临床上，主要患者出现更换眼角膜的kf环，以及锥体外系症状，指定发生时干起泡，最初呈现脂肪浸润改变，而且门静脉区周围最为显著，溶酶体还有纸质颗粒，过氧化酶体，形态太不一致，且其积滞成颗粒状或者絮状。随着病情进展，肝组织出现纤维化和肝硬化改变，脑的病变主要位于神经结的豆状核以及尾状核，脑胶质细胞，毛细血管周围可见同沉积，现在可见是小管上皮细胞变性，有同沉积，角膜同颗粒主要沉积与周边部位形成环状，成为kf环。