肝豆状核变性是常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。现阶段临床不能治愈，但早发现、早诊断、早治疗，一般很少影响生活质量和生存期，晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗表现出严重肝脏和神经系统损害者，预后不良，可致残甚至死亡，主要死因是肝衰竭、自杀和肿瘤。治疗主要是低铜饮食：每日饮食含铜量不超过1mg；及使用驱铜药物及阻止铜吸收的药物。常用药物D—青霉胺、锌剂、四硫钼酸盐。