羊水穿刺是明确是否有地中海贫血，染色体疾病的金标准，主要是经过B超引导下从腹部用穿刺针刺入后取出少量羊水进一步检查，这是属于产前诊断的金标准。如果孕期检查提示有异常，需要做产前诊断。羊水穿刺是属于有创的检查，有可能会造成流产，但现阶段技术相对娴熟，造成流产的风险相对较小。