叶酸缺乏时DNA合成受到抑制，骨髓幼红细胞DNA合成减少，细胞分裂速度降低，细胞体积增大，造成巨幼红细胞性的贫血。缺乏叶酸有可能造成胎儿神经管畸形，所以叶酸的应用可以降低胎儿脊柱裂和神经管缺乏的风险，也可以造成高同型半胱氨酸血症，增加动脉粥样硬化、血栓生成和高血压的危险性。服用500μg/日叶酸有益于预防冠心病的发生，缺乏也可以造成DNA甲基化，增加一些癌症，像结直肠癌的危险性，富含叶酸的食物可以降低这些癌症的风险。