假肥大型肌营养不良症的病因是基因突变造成的，约有三分之一是发散的，没有家族史。该病的主要临床特点是出生时儿童的活动，例如抬起头坐或坐的姿势正常，大约1岁左右行走的困难逐渐表现出。影响的是盆肌肉，以后包括肩胛骨肌肉在内的孩子动作有点别扭，容易摔倒，走路时摇晃，走楼梯或躺着起立时更困难。