肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为铜代谢障碍引起的血清中过多的铜大量沉积于肝脏内以及身体各个器官中。影响最大的就是肝脏和基底节的神经元，肾脏、角膜、大脑皮质和小脑齿状核等也会受到累及。临床表现主要为神经精神经症状，比如面部表情怪异、舞蹈样动作、手足徐动、肌强直等。另外有肝病、肝硬化、肝功能衰竭等表现，角膜K-F环等。