羊膜穿刺就是指医生经过抽取羊水，在羊水中提取胎儿的皮肤、胃肠道，以及泌尿系统里的细胞，利用这些细胞进行化验分析，检查是否存在染色体异常，来判定胎儿是否存在畸形。羊膜腔穿刺最好是在怀孕16周到22周之间进行。因为此时羊水中活细胞比例比较高，因此诊断结果也会更加准确。可以检查出胎儿许多重大的缺陷，比如唐氏综合征、脊柱裂、脑膜膨出、腹壁裂开等等。