B超检查是发现胎儿畸形的一种重要手段，怀孕18-20周，此时胎儿各器官已发育成形，可以筛查出胎儿是否有畸形。二是唐氏综合征筛查，在怀孕16~18周期间，经过检测孕妇血液中的甲型胎儿蛋白和人绒毛膜促性腺激素水平，观察胎儿染色体是否有异常。若检测结果为高危，或孕妇年龄在35岁以上，则需进行“羊水穿刺”检查以明确诊断。