肝豆状核变性是一种先天性的铜代谢异常的一种遗传性疾病，是目前仅有的少数可以治愈的一种疾病。其诊断标准是需要结合早期各种各样的临床症状表现，肝功能损伤以及神经精神改变。还有就是实验室检查血清肝功能异常，全血细胞计数以及血清铜蓝蛋白的水平，眼部裂隙灯检查可见KF环，还有24小时铜排泄检查。结合这些检查来确诊病情诊断。