神经管畸形是一种比较严重的先天性畸形，主要是由于胚胎发育早期神经管关闭不全或不闭合造成的。神经管畸形的筛查主要在于胎儿产前检查，在妊娠期做超声检查可以准确查出先天性无脑儿和脊柱裂畸形等。胎儿X片检查发现胎儿没有颅骨就可以明确诊断。此外，做羊水穿刺，唐氏综合征筛查，都能够明确判断胎儿是否表现出了神经管畸形。