羊水穿刺是指用穿刺针经过孕妇的腹壁将羊水抽入羊膜腔，检查羊水中胎儿的染色体并进行染色体核型分析。现阶段，它是诊断胎儿染色体异常的金标准。现阶段，没有其他检查，它可以完全取代羊水穿刺。无创DNA是指提取母体母体外周血，在外周血中寻找胎儿DNA，进行胎儿染色体异常的检查。