新生儿巨结肠症的临床表现，为出生后几周出现顽固性便秘，儿童巨结肠征主要会发生便秘、腹胀和呕吐，有时出现大便秘结，数日不排粪，腹部膨隆，叩诊肠腔内有大量的气体，可以闻及响亮的鼓音。患儿一般营养状态差，发育迟缓，先天性巨结肠是肠管无神经节细胞症，根据症状、年龄和神经节细胞缺乏的程度，分为新生儿、婴幼儿巨结肠征、儿童巨结肠症，还有一些特殊类型的先天性巨结肠症，不同的类型，临床表现有所差别。