小儿先天性巨结肠症状主要有首先会出现便秘，患儿出生24小时内无胎便排出或排出延迟，需使用开塞露刺激排便，随年龄增长交替出现。其次会出现腹胀，严重时需灌肠缓解症状，还可出现低位性肠梗阻，由严重的浮躁导致，患儿出现呕吐营养不良，发热，全身感染表现，为巨结肠危象，需急诊手术治疗。先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗。保守治疗应用于临床表现尚轻，诊断未完全明确以及手术前准备等。主要方法有用肥皂核，开塞露等刺激肛门直肠，必要时可以用温生理盐水灌肠引起患儿排便。该病一旦确诊需进行巨结肠根治术才能解除症状。