先天性巨结肠常见的临床症状有排便延迟、不排便、出生后2-6天内出现腹胀、便秘、呕吐粪便样、胆汁样物质、发热、吃奶差、拒奶、便秘与腹泻交替、贫血、营养不良等，有部分宝宝病情较为严重时，还会出现中毒性休克、水电解质紊乱、肠穿孔、小肠结肠炎等。先天性巨结肠主要是因为结肠和直肠的远端出现痉挛性收缩，导致蠕动功能和排便功能丧失。先天性巨结肠目前可选择保守治疗和手术治疗。对于病情比较轻微的先天性巨结肠，早期采取保守治疗也能得到较好的效果，后续仍然需要手术治疗。但对于比较严重的患者，需要及时给予手术处理。