先天性巨结肠的患儿在出生后不排胎粪，在1到2天内逐渐出现拒食、呕吐、腹胀、腹壁紧张发亮，有扩张的静脉，可见肠型蠕动波，肠鸣音增加。有的病人可以自行排便，但不能排尽肠内积粪，逐渐出现顽固性便秘，需要灌肠才能够排便，灌肠后排出大量奇臭粪便和气体，症状缓解。每次大便量很多，排便后腹胀减轻。病人多数全身状况较差，生长发育落后，营养不良，面色苍白，贫血，或有低蛋白血症，水肿。