先天性巨结肠是一种肠道神经的发育障碍性疾病，临床上主要表现为顽固性便秘，是由于病变肠管神经节细胞缺如，导致该部位的肠管失去正常蠕动的功能，引起肠道梗阻，近端肠管扩张。病变范围主要位于结肠，因此最初人们根据形态的特点将它称为先天性巨结肠，正规的学名叫做肠无神经节细胞症。先天性巨结肠是由于遗传或者其他各种原因引起的肠管神经节细胞缺如，使病变肠管处于痉挛狭窄状态，肠管蠕动受阻造成便秘。先天性巨结肠的常见症状包括新生儿肠梗阻、顽固性便秘和反复发作的小肠结肠炎。