产前诊断是优生优育的一种办法，其主要检查包括染色体病，如唐氏综合征，遗传性代谢缺陷病和先天性畸形。产前诊断的方法根据取材和检查手段的不同可分为有创性检查和无创性检查。有创性检查，主要包括羊水穿刺、绒毛膜取样以及胎儿镜检查；无创性检查包括无创DNA检查及超声诊断。