你好，孩子现在比较小，所以看不出。早期无明显表现，一旦出现症状就不可逆了，主要的表现就是身材矮小，智力低下。医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本可以保证正常，后期注意观察，按时吃药就可以了。