广西约有九万中间型地贫患者 并发症众多应引重视

　　广西是地中海贫血（简称地贫）高发地区。广西地中海贫血防治计划实施结束后，重型地贫儿出生率已大幅下降。然而，中间型地贫患者却被忽视了。广西目前约有9万名中间型地贫患者，远多于重型地贫人数，且生存质量比重型地贫患者更差。专家提醒，地中海贫血中间型患者要当心各种并发症，应定期到医院检查血红蛋白量，低于70～80克/升时则需接受规范化治疗。

　　门诊见闻

　　忽略治疗出现糖尿病并发症致骨瘦如柴

　　2016年9月，35岁的刘女士因糖尿病前来三〇三医院就诊时，骨瘦如柴的她令所有医生都大吃一惊。往往糖尿病患者多是身体肥胖或是年纪较大者，而刘女士来院时只剩下皮包骨，体重仅25公斤。

　　经医生问诊后得知，刘女士患糖尿病的“罪魁祸首”竟是地中海贫血。原来，她小时候就被诊断出是中间型地中海贫血患者，由于当时没表现出很明显的症状，医生对此病也不是很了解，导致她的父母没有提高警惕。直到2014年，刘女士脸色越来越苍白，开始出现了头晕和乏力，她才到医院接受输血治疗。由于对疾病认识的不到位，她并没有进行规范的治疗。当输血治疗症状有所好转后，她开始停止治疗。两年间她断断续续地输血，也没做除铁治疗，最终导致了糖尿病的发生。

　　为何中间型地贫会导致糖尿病的发生？三〇三医院血液内科副主任尹晓林博士介绍，中间型地贫又称为非输血依赖型地贫，这类病人不需要依赖输血也能活下去。但是由于身体长期处于贫血，铁的吸收会增加，这些多余的铁很难通过人体生理途径排出去，而是沉积在胰腺，使性腺功能低下、生长激素缺乏、甲状腺功能低下，把产生胰岛素的β细胞给破坏掉，而胰岛素是体内唯一降低血糖的激素，它产生的少糖耐量受损，就会引发糖尿病。

　　目前，刘女士经过规范化的对症治疗，体重从25公斤增加到38公斤，糖尿病症状也明显得到好转。

　　长期贫血

　　随着年龄的增长并发症增多致残甚至死亡

　　中间型地贫除了像刘女士这样会引起糖尿病，它还会引发肺动脉高压、肝功能异常、骨质疏松、胆囊结石、腿部溃疡、髓外造血等并发症，其中肺动脉高压和骨质疏松的发生率超过50%。“长期贫血和铁超载，大量的铁沉积脾脏，致脾脏肿大后需做脾割除，从而引发肺动脉高压。”而对为何会引发骨质疏松的并发症，尹晓林博士表示目前机制还不是很明确，可能与长期的贫血和铁超载有关。

　　据尹晓林博士介绍，地中海贫血主要有α-地贫和β-地贫两大类，又可将其分为基因携带者、轻型、中间型和重型四个等级。基因携带者无贫血、无症状，轻型地贫仅有轻度贫血，这两者不需要治疗。

　　重型地中海贫血中的α-地中海贫血，在怀孕后期或一出生时胎儿或婴儿便会死亡；重型β-地中海贫血新生儿出生后3～6个月就会发病，他们急需接受规范化治疗，否则往往5岁前就会死亡。

　　“正是由于重型地贫发病早、症状严重，历来医生对重度地贫患者较为关注。重型地贫很早前就有了相当成熟的治疗方案，只要接受规范的输血和除铁治疗，病人可与正常人相差无几。”尹晓林博士表示，相比之下，由于一直缺乏合理的治疗方案，中间型地贫患者的生存质量很低。中间型地贫患者有轻度或中度贫血，不用治疗也会活到20～30岁甚至更长，所以长期以来被医生、地贫患者及家人所忽视。

　　专家提醒

　　重型的中间型地贫也需输血和除铁治疗

　　“对中间型地贫的忽视在世界范围内广泛存在，直到2012年才开始重视起来，2014年国际地中海贫血协会（TIF）出了第一版中间型地贫治疗指南。”尹晓林博士提醒，中间型地贫不等于零治疗，同样需要规范科学地输血和除铁治疗。否则随着年龄增长，长期贫血和铁超载带来的并发症是主要威胁，会导致女性患者生完孩子之后有可能变成另外一个人，人在青壮后逐渐丧失劳动能力、致残甚至死亡。

　　事实上，当血液中的血红蛋白含量低于70～80克/升，就要输血治疗。令人惋惜的是，许多中间型地贫患者出现轻微贫血症状时，一般不会很重视，当出现较为严重的并发症或贫血症状后，才去医院诊断、治疗并输血。这种情况下，很多中间型地贫患者血红蛋白含量可能低于70～80克/升，且已经持续很长一段时间。

　　尹晓林博士建议，中间型地贫患者感到不适后应该做身体检查，如果血红蛋白不达标的话，要及时输血。根据国际地贫协会的中间型地贫治疗指南，病情较重的中间型地贫患者需要像重型地贫患者一样规律地输血和除铁治疗。相对较轻的患者可以应用治疗地贫的升血药物或在感冒发热、怀孕等情况下不定期地输血，改善贫血状况，缩短贫血时间，减缓贫血并发症的发生速度和程度，并定期检查体内铁状况，铁超载时按要求使用除铁药，从而提高生活质量，延长寿命。

　　治疗前沿

　　三〇三医院探究更实惠便捷的治疗方法

　　不过，长期输血除铁对患者和家庭本身来说是很大的经济负担。此外，现实情况是临床用血比较紧张，优先保障危急重症患者的临床用血，对没有出现危急重症的中间型地贫患者来说，面临无血可输的尴尬。

　　面对此情况，有没有更好的办法来解决中间型地贫患者血红蛋白指标低的问题？三〇三医院目前正在使用沙利度胺帮助患者渡过难关。

　　“国际上对沙利度胺治疗地贫的报道5例，我们从去年5月份开始一共治疗了12例，大多数都取得了较好的效果。”据尹晓林博士介绍，沙利度胺早期主要是用来治疗癫痫，后来又用于孕妇止吐，在出现导致婴儿畸形的情况后被世界各国停用。近些年来，沙利度胺又被发现可治疗多种疾病，其中就包括能提高人体血红蛋白含量。

　　沙利度胺最大的优点就是经济。尹晓林博士给大伙算了一笔账，它每个月的花费大概在200元，一年也就2400元；而输两个单位的红细胞则需400元，除铁的费用是输血的3～4倍，每年则需上万元。

　　尹晓林博士补充说，尚需更多的数据和研究作支撑，他们一直在行动。据悉，广西每年新出生的中间型地贫患者在1500人左右。目前广西还存活的中间型地贫患者大约有9万人，远多于重型地贫的人数。如果通过大样本的临床数据，证明沙利度胺对治疗地贫有效果的话，那么，对广西9万多名中间型地贫患者来说将是一个福音。本版采写 叶宇莉